Bệnh xương thủy tinh (OI) là một bệnh lý về xương di truyền hiếm gặp ở trẻ em. Những đứa trẻ từ khi mới sinh đã có thể mắc bệnh xương thủy tinh. Bệnh này không thể điều trị triệt để, nhưng vẫn có những phương pháp điều trị giúp xương chắc khỏe hơn và phần nào đưa người bệnh quay trở về cuộc sống bình thường.
Mục lục
Tìm hiểu về xương thủy tinh ở trẻ em
Bệnh lý xương thủy tinh hay xương không hoàn hảo (OI) là một chứng rối loạn xương di truyền có ở trẻ sơ sinh. Nó còn được gọi là bệnh giòn xương. Một đứa trẻ sinh ra bị viêm khớp có thể có xương mềm dễ gãy, xương không được hình thành bình thường và các vấn đề khác. Các dấu hiệu và triệu chứng xương thủy tinh có thể từ nhẹ đến nặng.
Các loại bệnh xương thủy tinh hiện nay
Có tới 19 loại bệnh xương thủy tinh khác nhau, trong đó ít nhất 8 loại là phổ biến. Các loại khác nhau rất nhiều, cả bên trong và giữa các loại. Chúng dựa trên loại di truyền (xem bên dưới), các dấu hiệu và triệu chứng. Chúng bao gồm các phát hiện khi chụp X-quang và các xét nghiệm hình ảnh khác. Các loại xương thủy tinh phổ biến bao gồm:
- Loại I: Loại nhẹ và phổ biến nhất. Khoảng 50% của tất cả trẻ em bị ảnh hưởng có loại này. Ít gãy xương và dị tật.
- Loại II: Loại nặng nhất. Một em bé có tay và chân rất ngắn, ngực nhỏ và hộp sọ mềm. Trẻ có thể bị gãy xương bẩm sinh. Trẻ cũng có thể bị nhẹ cân và phổi không phát triển tốt. Một em bé mắc OI loại II thường chết trong vài tuần sau khi sinh.
- Loại III: Loại nghiêm trọng nhất ở trẻ sơ sinh không chết khi mới sinh. Khi mới sinh, em bé có thể có tay và chân hơi ngắn hơn bình thường và bị gãy xương tay, chân và xương sườn. Em bé cũng có thể có đầu lớn hơn bình thường, khuôn mặt hình tam giác, ngực và cột sống bị biến dạng, đồng thời có vấn đề về hô hấp và nuốt. Các triệu chứng này khác nhau ở mỗi bé.
- Loại IV: Các triệu chứng ở mức độ nhẹ và nghiêm trọng. Một em bé với loại IV có thể được chẩn đoán khi sinh ra. Trẻ có thể không bị gãy xương cho đến khi bò hoặc đi bộ. Xương tay và chân có thể không thẳng. Trẻ có thể không phát triển xương bình thường.
- Loại V: Tương tự như loại IV. Thường có các vùng dày lên (vết chai phì đại) ở những nơi xương lớn bị gãy.
- Loại VI: Rất hiếm. Các triệu chứng bệnh ở mức trung bình. Tương tự với loại IV.
- Loại VII: Có thể giống như loại IV, loại II. Thường có chiều cao ngắn hơn bình thường. Cũng thường có bắp tay và xương đùi ngắn hơn bình thường.
- Loại VIII: Tương tự với loại II và III. Xương rất mềm và các vấn đề về tăng trưởng nghiêm trọng.
Nguyên nhân nào khiến trẻ mắc bệnh xương thủy tinh?
Trẻ em mắc bệnh xương thủy tinh do yếu tố gen. Mỗi loại bệnh khác nhau sẽ do gen di truyền khác nhau. Trẻ sơ sinh có thể mắc xương thủy tinh do di truyền từ mẹ, từ cha hoặc do kết hợp gen cả hai. Trong một số trường hợp, đứa trẻ mang gen đột biến có thể bị nhiễm OI cho dù cha mẹ đều không bị.
Hầu hết trẻ sơ sinh mắc OI đều bị khiếm khuyết gen giúp hình thành protein collagen. Collagen là một phần chính của mô liên kết giúp kết nối và nâng đỡ toàn bộ cơ thể, bao gồm cả xương. Vì khiếm khuyết nên không đủ collagen truyền tới mô hoặc lượng collagen hoạt động bất thường.
Các triệu chứng xương thủy tinh ở trẻ
Các triệu chứng của OI rất khác nhau trong và giữa các loại, bao gồm:
- Dễ gãy xương, lỏng khớp
- Dị tật chân, chẳng hạn như chân vòng kiềng, chân bị uốn cong
- Lòng trắng của mắt bị đổi màu, có thể có màu xanh lam hoặc xám
- Xương ngực phình to bất thường, lưng biến dạng
- Cột sống cong
- Khuôn mặt hình tam giác lạ thường
- Yếu cơ
- Da dễ bị bầm tím
- Mất thính giác ở tuổi trưởng thành sớm
- Răng mềm, đổi màu
Các triệu chứng của xương thủy tinh có thể giống như các tình trạng bệnh lý khác. Bệnh nhân nên được đưa tới các cơ sở chuyên khoa xương uy tín để được thăm khám và chữa trị kịp thời. Hiện nay phòng khám Winmedic tại thành phố Hồ Chí Minh là cơ sở chuyên khoa xương khớp cung cấp các phương pháp điều trị phục hồi và cải thiện sức khỏe xương bằng vật lý trị liệu cùng trang thiết bị hiện đại hỗ trợ.
Điều trị xương thủy tinh tại phòng khám Winmedic
Đến với phòng khám Winmedic, bệnh nhân sẽ được các bác sĩ tìm ra phương pháp điều trị xương thủy tinh tốt nhất, dựa trên các yếu tố:
- Tuổi của trẻ là bao nhiêu
- Sức khỏe tổng thể và tiền sử bệnh của trẻ
- Biểu hiện và tình trạng của trẻ khi ốm
- Trẻ em có phản ứng hay dị ứng với thành phần nào của thuốc không
- Tình trạng bệnh của trẻ
- Bác sĩ lắng nghe nguyện vọng từ gia đình
Mục tiêu chính khi chữa trị tại Winmedic là ngăn ngừa dị tật và hạn chế gãy xương cho trẻ, giúp trẻ có thể tự mình hoàn thành những hoạt động cần thiết. Các phương pháp điều trị bao gồm thuốc, phẫu thuật chỉnh hình, băng bó, vật lý trị liệu và sử dụng các thiết bị hỗ trợ.
Tại phòng khám chuyên khoa xương khớp Winmedic, chúng tôi khuyến khích bệnh nhân được điều trị theo phương pháp vật lý trị liệu kết hợp các thiết bị hỗ trợ, hạn chế tối đa can thiệp trực tiếp vào bên trong cơ thể. Phương pháp này an toàn nhưng cần quá trình điều trị dài lâu, yêu cầu sự kiên nhẫn và tin tưởng từ phụ huynh với đội ngũ y bác sĩ.
Với kinh nghiệm nhiều năm làm việc về xương khớp cũng như các thiết bị hỗ trợ, phòng khám Winmedic vinh dự là địa chỉ tin cậy, nơi phụ huynh gửi gắm con em bị xương thủy tinh tới thăm khám và điều trị. Đội ngũ bác sĩ y đức luôn đặt chữ “tâm” lên hàng đầu khi làm việc, cam kết đưa trẻ sớm trở lại cuộc sống bình thường một cách an toàn và hiệu quả nhất.
Lời kết
Xương thủy tinh là căn bệnh tuy hiếm gặp nhưng lại không thể chữa khỏi ở trẻ. Người bệnh chỉ có thể gắn bó với nó suốt đời. Vậy nên, sớm nhận biết bệnh và sử dụng các phương pháp điều trị thích hợp sẽ giúp trẻ hòa nhập với cộng đồng tốt hơn.
Thông tin liên hệ: Phòng khám chuyên khoa Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng Winmedic
- Địa chỉ: Số 22 Bùi Thị Xuân, Phường 2, Quận Tân Bình, TP Hồ Chí Minh, Việt Nam
- Hotline: 0917 086 003 Tel: 0286 6866 115
- Website: https://winmedic.vn/
- Fanpage: https://www.facebook.com/Winmedic20/
